E PODE RESULTAR DE CAUSAS CONGÊNITAS OU ADQUIRIDAS, EMBORA A
MAIORIA DOS CASOS É IDIOPÁTICA COM NENHUMA ETIOLOGIA IDENTIFICÁVEL. COM O ADVENTO
DA TERAPIA DE REPOSIÇÃO DE HORMÔNIO DE CRESCIMENTO, ATRAVÉS HGH
DNA-RECOMBINANTE OBTIDO ATRAVÉS DA ENGENHARIA GENÉTICA É POSSÍVEL SE TRATAR
ESTES CASOS DE DEFICIÊNCIA DE HORMÔNIO DE CRESCIMENTO ISOLADO.
A deficiência de hormônio de crescimento isolado é a deficiência hormonal mais comum encontrada na hipófise e pode resultar de causas congênitas ou adquiridas, embora a maioria dos casos é idiopática com nenhuma etiologia identificável. Genes conhecidos envolvidos na etiologia genética da deficiência isolada do hormônio de crescimento incluem aqueles que codificam o hormônio do crescimento (GH1), crescimento de hormônio liberador de receptores hormonais e fator de transcrição. No entanto, as mutações são identificadas em um percentual relativamente pequeno de pacientes, o que sugere que outros fatores genéticos, ainda não identificados, estão envolvidos. Entre os fatores conhecidos, mutações em heterozigose (em genética, chama-se heterozigoto ou heterozigótico o indivíduo que tem dois alelos diferentes do mesmo gene) no GH1 permanece a causa mais freqüente de deficiência isolada do hormônio do crescimento.
A deficiência de hormônio de crescimento isolado é a deficiência hormonal mais comum encontrada na hipófise e pode resultar de causas congênitas ou adquiridas, embora a maioria dos casos é idiopática com nenhuma etiologia identificável. Genes conhecidos envolvidos na etiologia genética da deficiência isolada do hormônio de crescimento incluem aqueles que codificam o hormônio do crescimento (GH1), crescimento de hormônio liberador de receptores hormonais e fator de transcrição. No entanto, as mutações são identificadas em um percentual relativamente pequeno de pacientes, o que sugere que outros fatores genéticos, ainda não identificados, estão envolvidos. Entre os fatores conhecidos, mutações em heterozigose (em genética, chama-se heterozigoto ou heterozigótico o indivíduo que tem dois alelos diferentes do mesmo gene) no GH1 permanece a causa mais freqüente de deficiência isolada do hormônio do crescimento.
A identificação de mutações tem implicações clínicas para o tratamento de pacientes com esta condição, como indivíduos heterozigotos com GH1 mutações variam em fenótipo (características físicas) e podem, em alguns casos, desenvolver adicionais deficiências hormonais hipofisárias. Ao longo da vida o acompanhamento destes doentes é, portanto, recomendado. Mais estudos na etiologia genética da deficiência isolada do hormônio do crescimento vão ajudar a elucidar os mecanismos envolvidos no controle do crescimento e pode influenciar futuras opções de tratamento. Avanços na farmacogenômica também vão otimizar o tratamento da deficiência isolada do hormônio do crescimento e outras condições associadas com baixa estatura, para os quais a hormônio de crescimento humano é uma terapia comprovada. A deficiência de hormônio de crescimento isolado congênita tem uma incidência de um em 4,000 a 10,000 nascidos vivos.
Dependendo da população estudada, 30% dos casos são familiares, o que sugere uma etiologia genética. Os fatores genéticos são cada vez mais reconhecidos como tendo também um papel na etiologia de casos esporádicos e, as mutações foram identificadas em até 4% dos pacientes com deficiência de hormônio de crescimento esporádica. Os fatores genéticos implicados na etiologia da deficiência isolada do hormônio de crescimento incluem a codificação de genes do hormônio do crescimento (GH1) ou o receptor do fator liberador do hormônio de crescimento. Mutações no fator liberador do hormônio de crescimento, no entanto, ainda não foram relatadas. Mais raramente, a deficiência de hormônio de crescimento isolado pode resultar de mutações em heterozigose.
Dependendo da análise, as mutações são identificadas em aproximadamente 11% dos pacientes com deficiência isolada do hormônio do crescimento, este percentual pode ser maior em casos familiares cerca de 34 %e em doentes com uma altura 20% menor. É concebível, outros fatores genéticos, ainda não identificados, os que também podem desempenhar um papel na etiologia desta desordem. Quatro tipos de deficiência de hormônio de crescimento isolado familiar têm sido descritos: autossômica recessiva (tipo IA e IB), autossômico recessivo dominante (tipo II) e ligada ao X (tipo III). O conhecimento sobre defeitos da expansão molecular levando à deficiência isolada do hormônio do crescimento e à noção de que o fenótipo (características externas) do sistema endócrino pode evoluir, é um desafio para essa classificação "tradicional". No futuro, uma reclassificação dos tipos de deficiência de hormônio de crescimento pode ser feita com base em mecanismos genéticos, em combinação com as características fenotípicas (características externas).
Dr. João Santos Caio Jr.
Endocrinologia-Neuroendocrinologista
CRM 20611
Dra. Henriqueta V. Caio
Endocrinologista – Medicina Interna
CRM 28930
1. A deficiência de hormônio de crescimento isolado é a deficiência hormonal mais comum encontrada na hipófise e pode resultar de causas congênitas ou adquiridas, embora a maioria dos casos é idiopática com nenhuma etiologia identificável...
http://longevidadefutura.blogspot.com
2. Mais estudos na etiologia genética da deficiência isolada do hormônio do crescimento vão ajudar a elucidar os mecanismos envolvidos no controle do crescimento e pode influenciar futuras opções de tratamento...
http://deficienciahormonal.blogspot.com
3. Mais raramente, a deficiência de hormônio de crescimento isolado pode resultar de mutações em heterozigose (em genética, chama- se heterozigoto ou heterozigótico o indivíduo que tem dois alelos diferentes do mesmo gene)...
http://hormoniocrescimentoadultos.wordpress.com
AUTORIZADO O USO DOS DIREITOS AUTORAIS COM CITAÇÃO
DOS AUTORES PROSPECTIVOS ET REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA.
Referências Bibliográficas:
Prof.Dr. João Santos Caio Jr, endocrinologista,neuroendocrinologista, Dra Henriqueta Verlangieri Caio, endocrinologista,medicina interna-Van Der Häägen Brazil – São Paulo –Brasil, Kyriaki S. Alatzoglou, MD-Fellow de Pesquisa Clínica, UCL Institute of Child Health, em Londres, Reino Unido; Mehul T. Dattani, MD, DCH, MBBS, FRCPCH, FRCP-Professor de Endocrinologia Pediátrica, UCL Institute of Child Health; Great Ormond Street Hospital for Children, em Londres, Reino Unido; Vicky Heath-Editor Chefe, Nature Reviews Endocrinologia; Laurie Barclay, MD-escritor Freelance e revisor, Medscape, LLC
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